El síndorme de Down

Breve introducción al concepto de Síndrome de Down.

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas. Es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta aproximadamente a uno de cada 800 bebés cada año.

El síndrome de Down está causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21.Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.

A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.


Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma. El embrión resultante puede tener lo que se conoce como síndrome de Down con translocación. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 más material de cromosoma 21 adicional adherido a otro cromosoma. Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente el tres al cuatro por ciento de los casos de síndrome de Down. En algunos casos, el padre o la madre tiene una redistribución del cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que no afecta su salud.


Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene una forma del síndrome de Down llamada síndrome de Down en mosaico. En este caso, el accidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal.

Características clínicas

Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 60 años. Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes enfermedades:
• Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediatra, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y realizarse un ecocardiograma (un examen por ultrasonidos especial del corazón) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.
• Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.
• Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas. La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos. Los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un oftalmólogo pediatra dentro de los primeros seis meses de vida y realizarse exámenes de la vista periódicamente.
• Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas. Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede ser temporal), a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas. Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer y nuevamente durante los primeros meses de vida para detectar la pérdida de audición. También deben ser sometidos a exámenes de audición en forma periódica para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas.
• Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Los niños con síndrome de Down deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones.
• Problemas de tiroides. Aproximadamente el uno por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con hipotiroidismo congénito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral. El hipotiroidismo congénito puede detectarse mediante pruebas de detección precoz de rutina al neonato y tratarse con dosis orales de hormona tiroidea. Los niños con síndrome de Down también tienen un riesgo mayor de adquirir problemas de tiroides y deben someterse a una prueba anualmente.
• Leucemia. Menos de uno de cada 100 niños con síndrome de Down desarrolla leucemia (un cáncer de la sangre). Con frecuencia, los niños afectados pueden tratarse con éxito mediante quimioterapia.
• Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas). Los adultos con síndrome de Down suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que las personas no afectadas. Los estudios sugieren que aproximadamente el 25 por ciento de los adultos con síndrome de Down de más de 35 años tiene síntomas de enfermedad de Alzheimer.

Algunas personas con síndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras no presentan ninguno. La gravedad de los problemas varía enormemente de unos pacientes a otros.

¿Qué aspecto presenta un niño con síndrome de Down?

Un niño con síndrome de Down puede tener:

• Ojos inclinados hacia arriba
• Orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior
• Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande
• Nariz pequeña y achatada en el entrecejo
• Cuello corto
• Manos y pies pequeños
• Baja tonicidad muscular
• Baja estatura en la niñez y adultez.

La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunas de estas características, pero no todas.

Atención temprana

Todos los niños necesitan recibir estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los niños con Síndrome de Down no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población: las capacidades visuales de los niños con Down son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender. La atonía muscular determina también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas específicos de atención temprana (durante los primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más apropiados. Intentar enseñar a leer a un niño con este síndrome utilizando métodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difícil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy día existen métodos gráficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que están consiguiendo resultados muy superiores al clásico encadenado de letras en estos niños. Además el objetivo de estos programas no es tan sólo la adquisición de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al máximo a la persona con Síndrome de Down en entornos normalizados.

Metodología de trabajo en los alumnos con Down.

Atendiendo a las necesidades del alumno, es necesario individualizar la metodología de trabajo y seleccionar los contenidos y objetivos a trabajar con él. Es imprescindible una coordinación y colaboración entre todo el profesorado,los especialistas que trabajan con el alumno así como con la familia para aunar criterios y pautas de actuación y lograr una intervención más adecuada y coherente con las necesidades que presenta el niño.

Pautas de trabajo con el alumno:
- Dar la información por la vía visual mejor que auditivamente.
- Permitir el conocimiento mediante la manipulación de objetos.
- Dar una información muy concreta y precisa de lo que se quiere.
- Presentar la información de forma sucesiva.
- Emplear ayuda directa y técnicas de modelado y ejemplificaciones.
- Facilitar la experiencia directa del alumno con los conocimientos que se pretenden enseñar.
- Actuar con flexibilidad y adaptandose al alumno.
- No mostrar enfado o decepción si no se logran los resultados deseados.
- Ser paciente y respetar los tiempos y ritmos de aprendizaje del alumno.
- Ir de lo concreto a lo abstracto.

Actividades y materiales:

- Flexibilidad para realizar las actividades.
- Presentar actividades cortas y secuenciadas.
- Intentar realizar actividades manipulativas, lúdicas y divertidas para evitar que el alumno se aburra o se distraiga.
- Respetar los tiempos del alumno e ir poco a poco exigiendo mayor velocidad a la hora de resolver las tareas pero siempre sin agobiarle.
- Presentar los conocimientos mediante experiencias multisensoriales y evitando trabajar siempre con libros de texto.
- Repetir las tareas hasta que el alumno las interiorice.
- Aplicar las tareas a distintos contextos para que el alumno aprenda a generalizar.
- Evitar realizar actividades repetitivas que puedan dispersar la atención del alumno.
- Realizar actividades para mejorar la atención y la memoria.

Para evitar la monotonía en el trabajo se intentarán intercalar los ejercicios escritos y las fichas escolares con materiales visuales o con softwares educativos, ya que son muy estimulantes para el niño, quién además presenta unas grandes capacidades en el uso de las Nuevas Tecnologías de la Información y la Comunicación.